Hemofilia u psów i kotów: mechanizmy dziedziczenia i diagnostyka

Hemofilia jest najpowszechniejszym ciężkim wrodzonym zaburzeniem krzepnięcia krwi u zwierząt i ludzi. U psów i kotów choroba występuje w wyniku spontanicznej mutacji. Gdy tylko pojawi się w określonej populacji, wada może przejawiają się w wielu pokolenia

. W tym artykule chcielibyśmy omówić główne cechy hemofilii, jej obraz kliniczny itp..

Mechanizmy dziedziczenia

Samo to patologia jest konsekwencją defektu jednego z czynników krzepnięcia krwi. Dokładniej, czynnik VIII, który jest odpowiedzialny za tworzenie się skrzepów krwi. Jeśli nie działa prawidłowo, płytki krwi, nawet w przypadku poważnej rany, pozostają nienaruszone (czynnik krzepnięcia po prostu nie jest uwalniany), nie dochodzi do tworzenia się skrzepu krwi, a zwierzę może wykrwawiać się nawet z najdrobniejszego zadrapania.

Na szczęście gen hemofilii odziedziczony w linii żeńskiej (nawiasem mówiąc, choroba ta praktycznie nie występuje u kobiet) jest wysoce recesywny. Dopiero gdy potomstwo pojawi się od rodziców, z których każdy jest nosicielem wadliwego genu, istnieje szansa urodzenia chorych zwierząt. Omówmy niektóre cechy transferu:

• Podczas przekraczania mężczyzna z jednym wadliwym genem recesywnym z kobietą bez nosicielki hemofilii, gen w pierwszym pokoleniu nie pojawi się, ale pójdzie dalej, do potomków. Wtedy hemofilia u psów lub kotów może stać się „niespodzianką” za 10-20 lat.
• Mężczyźni z jednym patologicznym genem, cierpią na hemofilię i przekazują ten patologiczny gen wszystkim swoim córkom, ale żaden z jego synów.
• Kobiety z jednym normalnym i jednym nieprawidłowym genem są bezobjawowych nosicieli i przekaże nieprawidłowy gen, średnio 50% samca i 50% samic potomstwa (innymi słowy połowa miotu zachoruje, a druga nie).
• Jeśli chromosom X niosący normalny gen czynnika VIII jest reprezentowany jako XH, to dziedziczne przeniesienie choroby można wyrazić w następujący sposób:

Hemofilia zwykle występuje, gdy normalny samiec krzyżuje się z samicą-nosicielką, który nie ma objawów klinicznych. Samce szczeniąt i kociąt urodzonych w tym miocie mają 50% szans na zachorowanie i 50% szans na posiadanie wadliwego genu. Średnio następujące 4 kategorie typów potomkowie wystąpią w równej liczbie:

Objawy kliniczne i diagnoza

Jakie są objawy choroby? Chorzy na hemofilię bardzo często mają spontaniczne „obrzęki” mięśni i torebek stawowych, rozwijające się na tle drobnoustrojów. W cięższych przypadkach możliwa jest nagła śmierć z masywnym krwawieniem do jamy brzusznej lub klatki piersiowej. Pod skórą regularnie tworzą się chore zwierzęta krwiaki. Czasami zdarza się, że potem umiera chory mężczyzna kastracja (sporadycznie, ponieważ z reguły właściciele zwykle wiedzą o chorobie swojego zwierzaka).

Różne mutacje odpowiedzialne za hemofilię powodują zmienność choroby. Niektóre formy hemofilii są tak ciężkie, że zwierzęta umierają w ciągu pierwszych kilku tygodni życia.. Inne formy mogą być bardziej łagodne, a wtedy chore zwierzęta będą żyć, cierpiąc z powodu ciągłego i bezwarunkowego krwawienia (u zwierząt tak jest najczęściej).

Jak rozpoznaje się hemofilię u zwierząt? W tym celu stosuje się specjalną metodę, która pozwala ustalić stopień krzepnięcia krwi. Nazywa się APTT, metoda jest testem przesiewowym do określania wad krzepnięcia. Ale do dokładnej diagnozy (szczególnie w łagodnych przypadkach) wymagana jest analiza DNA. Pożądane jest, aby próbki dla niego pobierano nie tylko od chorego zwierzęcia, ale także od osobników rodzicielskich i być może większej liczby jego przodków..

Niestety, proste testy krzepnięcia mogą nie zawsze pomóc w odróżnieniu żywiciela od zdrowych samic. Ogólnie samice-nosicielki wykazują niski poziom czynnika VIII, jednak istnieje pewne zacieranie się wskaźników między zdrowym zwierzęciem a wątpliwymi przypadkami przewozu. Dokładność wykrywania można poprawić, wykonując pomiary poziom innego białka krwi związanego z czynnikiem VIII (czynnik von Willebranda), z późniejszym określeniem stosunku tych dwóch białek. Niestety, nawet w tym przypadku możliwe są niejawne i wątpliwe wyniki, a zatem jeśli zwierzę reprezentuje określoną wartość hodowlaną, nie będzie można obejść się bez analizy DNA.

Nawiasem mówiąc, czy istnieje leczenie tej patologii? Niestety nie. Wraz z rozwojem krwawienia u osób chorych wstrzykuje się im 10% chlorek wapnia. Metoda ta jest praktykowana w medycynie i weterynarii praktycznie od momentu opisania choroby, a do tej pory po prostu nie opracowano metody prostszej i bardziej niezawodnej..

Zalecenia hodowlane

Ocena rodowodów może określić status nosiciela niektórych bezobjawowych samic, ocenić ryzyko przenoszenia oraz pomóc w potwierdzeniu diagnozy laboratoryjnej w przypadku wątpliwych wyników. Z procesu reprodukcji należy wykluczyć wszystkich potomków chorych samców, a także samic nosicielek.. Zaleca się kastrację i sterylizacja, aby całkowicie wyeliminować proces przenoszenia wadliwych genów.

Rodzeństwo i przyrodnie siostry ze strony matki u samców z hemofilią mają 50% szans na bycie nosicielami. Jeśli to możliwe, zwierzęta te należy również całkowicie wykluczyć z procesu reprodukcji. Przy najmniejszym podejrzeniu nosiciela materiał testowy należy przesłać do badań DNA. Tylko wtedy, gdy analiza DNA wykaże jednoznacznie negatywny wynik, można wykorzystać samce do hodowli. W ten sposób hemofilia objawia się u kotów i psów.